フォンヒッペル・リンドウ病は、腫瘍リスク、失明リスクなどがあり、注意が必要な難病です。以下に疾患概念と診断基準を記します。

疾患概念

フォンヒッペル・リンドウ（Von Hippel-Lindau； VHL）病は脳、脊髄、網膜の血管芽腫、腎嚢胞や腎がん、褐色細胞腫、内耳内リンパ嚢胞腺腫などを生じる常染色体優性遺伝性疾患である。原因として、3番染色体短腕に存在するVHL遺伝子が知られている。

診断基準

以下のいずれかを満たす場合にVHL病と診断される。

①VHL病の家族歴が明らかである場合
　　網膜血管腫、中枢神経系血管芽腫、腎癌、褐色細胞腫、膵臓の病気（膵嚢胞・膵臓の神経内分泌腫瘍）、精巣上体嚢胞腺腫があることが診断されている。

②VHL病の家族歴がはっきりしない場合
　　１．中枢神経系血管芽腫あるいは網膜血管腫を複数個（2個以上）発症
　　２．中枢神経系血管芽腫または網膜血管腫と以下に述べる病気がある
    　 　ａ．腎癌
     　　ｂ．褐色細胞腫
     　  ｃ．膵臓の病気（膵嚢胞・膵臓の神経内分泌腫瘍）

     　  ｄ．精巣上体嚢胞腺腫

中枢神経系の血管芽腫は、そのおよそ80％が脳に、20％が脊髄に発生する。特に小脳半球に発生する。

網膜血管芽腫は従来網膜血管腫と呼ばれていたが、それが発生してから網膜剥離から失明にいたるリスクは年齢とともに増加する。